机译:2例SOX2-无眼症综合征和无意义突变的状态肌张力障碍
机译:患有SOX2 SOX2-Anophthalmia综合征的患者中的状态逼测,高血红蛋白和急性肾损伤
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型,布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到,代表该基因的突变热点
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
机译:患有Laron综合征的巴西患者的生长激素受体基因中的新的无意义突变(p.Y113X)